GENETİK TESTLER ENGELLİ BEBEK RİSKİNİ ORTADAN KALDIRIYOR

Yeni genetik testler engelli bebek olasılığını ortadan kaldırıyor

Tüp bebek tedavisi sırasında eskiden embriyodaki 12 kromozoma bakılabileceğini belirten Özörnek, “Tarama testlerinde 46 kromozun tamamını inceleyerek bazı hastalıkları saf dışı bırakabiliyoruz. Mesela Akdeniz anemisine bakıyoruz. 10 embriyonun 7’sinde Akdeniz anemisi varsa, kalan üçünden birini veriyoruz. Böylece doğan çocukta Akdeniz anemisi olmuyor” dedi. Benzer testlerle Down sendromu hastalığının da taranabildiğine dikkat çekti.

40 yaş üstü anne adayları için ideal

Dr. Özörnek, genetik testlerle hastalıkların nasıl ortaya çıkarılabileceğinin daha iyi anlaşılması için şu örneği verdi: “Mesela 21’inci kromozomun 2 yerine 3 tane olması, bebek açısından sorunlu. Biz buna halk arasında da bilinen adıyla ‘down sendromlu’ diyoruz. Özellikle 40 yaşın üzerindeki anne adaylarında çok fazla görülüyor. Bu bize kromozomların sayısal olarak fazla ya da eksik olduğunu söylüyor. Ancak bunun dışında kromozomlara bağlı bozukluklar da var. Mesela ‘translokasyon’ dediğimiz bozukluklar, buna örnek teşkil edebilir. Bu da bir kromozomun bir parçasının ondan kopup başka bir kromozomun üzerine yapışmasıdır.” 

Testler yüzde % 98 başarı sağlıyor

Yeni geliştirilen genetik testlerin hızlı sonuç verdiğini vurgulayan Hakan Özörnek; “Bu testler bize özellikle zorlandığımız hastalarda yüzde 98 oranında başarı sağlıyor. Uygun  fiyat avantajı da sunan bu testlerle hastaların birçoğunda genetik açıdan normal embriyoyu seçip başarıyı artırma ihtimalimiz var. Ayrıca artık biliyoruz ki artan yaşla birlikte sayısal kromozom bozukluğunu görebiliyoruz” dedi.

Hedefe yönelik test yapılıyor

Benzer bir teknoloji kullanarak tek gen hastalıklarını da tespit edebildiklerini belirten Dr. Özörnek, erken teşhisle çocuk yaşta ölümlerin önüne geçebileceğine dikkat çekti. Tek gen hastalıklarına örnek olarak metobolik bozuklukları veya müsküler distofileri veren Özörnek, tedavi yöntemini ise şöyle anlattı:

“Bir gende hastalık oluyor. Mesela çocuk doğduktan sonra kasları  çok kuvvetsiz, bunun tedavisi de yok. Maalesef genç yaşta bu insanlar yaşamlarını yitiriyorlar. Böyle durumlarda artık test bir tarama testi olmaktan çıkıp hedefe yöneliyor. Aile diyor ki ‘Benim birinci çocuğum doğdu, 5 yaşına kadar yürüyemedi. Biz bunun bilirsek, bir sonraki çocukta bu genin olup olmadığını araştırma şansımız var. O zaman bu aileyi alıyoruz, aile kendi başına üreyebilir olmasına rağmen tüp bebek yapıyoruz. Tedavi sırasında çok sayıda yumurta elde etmeye çalışıyoruz. Oluşan yumurtaları dölledikten sonra sadece bu hastalığa ait genetik testi yapıyoruz. Yani bu gen o embriyoların içinde var mı yok mu bunu araştırıyoruz. Yoksa onu transfer ediyoruz ve çocuk sağlıklı doğuyor.” 

Engelli çiftler de tüp bebek yöntemi ile bebek sahibi olabilir

Engelli pek çok çiftin de bebek sahibi olmak için kliniklerne başvurduğunu belirten Dr. Özörnek, sözlerini şöyle sürdürdü:

“Çocuk sahibi olamayan engelli çiftler de tüp bebek yöntemi ile çocuk sahibi olabilir. Toplumda özellikle bedensel engelli çiftlerin çocuk sahibi olamayacağı yönünde bir kanı var. Oysaki bu yanlış bir düşünce. Sadece annenin ikiz ya da üçüz bebek taşıması fizyolojik açıdan mümkün olmadığından tek bir embriyoyu transfer edebiliyoruz. Burada da gebelik şansı en yüksek embriyo olmasına dikkat ediyoruz. Engelli hastaların gebeliklerinin takibinde özel ilgi gösteriyoruz. Bazı durumlarda farklı uzmanlık dallarından oluşan özel bir ekiple gebeliği takip ediyoruz.”