Kistik fibrozis, akciğer, pankreas, bağırsak, ter bezleri dış salgı bezlerinde görülen bir hastalıktır. Yeterince kilo alamayan, diğer çocuklardan daha sık ve ağır solunum yolu enfeksiyonları geçiren çocuklarda araştırılması gereken bir hastalıktır. Özellikle anne baba arasında akraba evliliği olan ve kardeş ölüm öyküsü olan çocuklarda kistik fibrozis hastalığı için tarama testlerinin yapılması uygun olacaktır. Bebekler doğduğunda daha hastaneden çıkmadan bazı doğumsal hastalıkların taranması için topuk kanı alınmaktadır. Bebek için yapılan kistik fibrozis tarama testinin pozitif çıkması durumunda endişelenilmemelidir; çünkü bu sadece bir tarama testidir ve testin pozitif olması çocuğun kistik fibrozis olduğu anlamına gelmemektedir. Tarama programı iki aşamalı olarak yapılmaktadır. İlk tarama testinde pozitif sonuç saptanan bebekler ikinci bir kan örneği alınması için tekrar çağrılmaktadır. İkinci kan örneğinin de pozitif çıkması durumunda da bu kez kistik fibrozis hastalığı açısından farklı bazı testlerin yapılması gerekmektedir.
Kistik fibrozisli hastalardaki en önemli bulgular solunum sistemi ile ilgilidir. Hastalar yenidoğan döneminden itibaren tekrarlayan ve tedavilere cevap vermeyen öksürük, hırıltı, zatürre ya da astım benzeri bulgular ile başvurabilir.
Astım ve zatürre ile karıştırılması tanıyı güçleştiriyor
Başlangıçta öksürük, balgam, hırıltı, tekrarlayan zatürre, büyüme gelişme geriliği gibi aslında çocukluk çağında sık rastlanan bazı bulgular ile ortaya çıkabilmektedir. Bu belirtiler aynı zamanda astım, zatürre, bronşit gibi hastalıklarla karıştırılabildiğinden dünyanın en gelişmiş ülkelerinde bile kistik fibrozisli hastalara ilk önce astım, bronşit, zatürre gibi tanılar konulabilmektedir. Bu durum da gerçek tanı ve tedavinin alınmasında gecikmelere yol açmaktadır.
Bebeğim büyümüyor diyorsanız…
Kistik fibrozisli hastaların vücudundaki tüm salgı bezlerindeki salgılar koyudur. Bu nedenle tıkaçlar oluşur ve çeşitli şikayetlere yol açar. Hastaların yaklaşık % 85’i aldıkları besinleri enzim yetersizliği nedeni ile yeterince sindiremezler. Bu hastalarda çok miktarda yağlı pis kokulu dışkılama ortaya çıkar ve büyüme gelişme geriliği oluşur. Kistik fibrozisli hastaların %10’unda doğumda dışkılamanın gecikmesi ya da olmaması ile ortaya çıkan bağırsak tıkanıklığı (mekonyum ileusu) ortaya çıkar. Bazı yenidoğan bebeklerde uzamış sarılık da ortaya çıkabilmektedir.
Terindeki tuz hastalık habercisi
Bu hastaların teri diğer çocuklardan daha tuzlu olmaktadır. Sıcak havalarda bazen çocuğun yüzünde ya da vücudunda tuz kristalleri görülebilir. Terdeki tuz miktarının ölçülmesi ile tanı konulabilmektedir. Eğer tuz miktarı normal değerin üzerinde ise kistik fibrozis tanısı konulur. Bazı durumlarda ter testi düzeyi sınırda çıkabilir. Böyle bir durumda da testin tekrar edilmesi ya da daha detaylı genetik testlerin yapılması gerekebilir.
Solunum fizyoterapisi gerekebilir
Bu hastalıkta şikayetler en çok solunum sistemi ile ilgili olduğu için solunum tedavileri önemlidir. Hastaların nefes borularındaki koyu yapışkan balgamın temizlenebilmesi için solunum fizyoterapisi uygulanmalıdır. Yapışkan balgamın daha kolay çıkarılması için balgamı daha az yapışkan hale getiren ve nefes yolu ile kullanılan bazı ilaç tedavileri de yapılabilmektedir.
Bebeğinizin iyi beslenmesi ve vitamin alması gerekiyor
Kistik fibrozisli hastalarda enfeksiyonların erken ve etkili bir şekilde tedavisi sağlanmalıdır. Özellikle öksürük ve balgamın arttığı dönemlerde ağızdan ya da damar yolundan antibiyotikler verilebilir. Kistik fibrozisli hastalar da, her hastalıkta olduğu gibi beslenmesine dikkat etmelidir. Özellikle enzim yetersizliği nedeni ile büyüme ve gelişme geriliği olan hastaların iyi beslenmesi, enzim ve gerekli vitamin desteklerini alması gerekir.
Kistik fibrozis bu yıl itibari ile dünyanın pek çok gelişmiş ülkesinde olduğu gibi ülkemizde de yenidoğan tarama programına alınmıştır. Bu sayede hayati kayıpların önüne geçilmesi planlanmaktadır. Hastanın yaşam kalitesini, süresini uzatabilecek ilaçların geliştirilmesine ve hastalığın kesin tedavisini sağlayacak “Gen Tedavisi”ne yönelik çalışmalar devam etmektedir