Hastalığın kliniği sessiz seyrettiğinden dolayı hastaların büyük çoğunluğu son dönem böbrek yetmezliğiyle doktora başvuruyorlar. Bu hastaların büyük bir çoğunluğunun diğer aile bireylerinde de polikistik böbrek hastalığına bağlı diyalize girme öyküsü bulunuyor. Eşlerden birinde polikistik böbrek hastalığı varsa kız veya erkek çocukta hastalığın görülme olasılığı da yarı yarıya oluyor. Diyaliz ya da böbrek nakli gereken hastaların yüzde 5 ila 10'unu polikistik böbrek hastaları oluşturuyor.
Polikistik böbrek hastalığı olan hastaların bazılarında hiçbir şikâyet ve bulgu olmayabilir. Hatta bazı hastalarda hastalık yaşam boyu fark edilmeyebilir. Bazı hastalarda ise çeşitli şikâyet ve bulgular ortaya çıkabilir. Hastaların yaşı ilerledikçe şikâyet ve bulguların ortaya çıkma riski artar. Bunlar arasında en sık görülenler böğür ağrısı, kanlı idrar yapma, idrar yolu infeksiyonu bulguları, böbrek taşı oluşumu ve yüksek tansiyondur.
Hastalarda uzun yıllar içinde böbrek fonksiyonlarında giderek bir azalma görülebilir. Yüksek tansiyonu olan hastalarda hem böbrek yetersizliği gelişimi daha hızlıdır, hem de kalp ve damar sorunları daha sıktır. Bu nedenle, bu hastalarda kan basıncının düşürülmesine büyük önem verilmelidir.
Polikistik böbrek hastalığında böbrek harici organ tutulumları da görülebiliyor. Karaciğer ve pankreasta kist oluşumları, kalp kapakçığı kusurları, beyin damarlarında anevrizma adı verilen genişleme ile seyreden ölümcül olabilen durumlar olabiliyor.
Polikistik böbrek hastalığında tanı koymak için ultrasonografi, tomografi ve MR gibi görüntüleme yöntemleri kullanılıyor. Ayrıca kan örneği alınarak gen analiziyle polikistik böbrek hastalığı gelişme olasılığını görmek mümkün.
Hastalarda uzun yıllar içinde böbrek fonksiyonlarında giderek bir azalma görülebilir. Yüksek tansiyonu olan hastalarda hem böbrek yetersizliği gelişimi daha hızlıdır, hem de kalp ve damar sorunları daha sıktır. Bu nedenle, bu hastalarda kan basıncının düşürülmesine büyük önem verilmelidir.
Yüksek tansiyonu olanlarda böbrek yetersizliği gelişmesi riski daha fazla olduğu için, yüksek tansiyonun tedavisi çok önemlidir. Ayrıca sigara içen böbrek hastalarında böbrek yetersizliği daha kolay geliştiğinden dolayı hastalar kesinlikle sigara içmemelidirler. Polikistik böbrek hastalığında idrar yolu infeksiyonu gelişme riski ve taş oluşma riski normal bireylere göre daha yüksektir. Bu riski azaltmak amacı ile hastaların günlük sıvı alımını artırmaları önerilir.
Polikistik böbrek hastalığında kistlerin büyümesini geciktiren çeşitli ilaçlar ile ilgili çalışmalar sürmektedir. Kistlerin büyüme hızını %50 oranında azaltan ve böbrek yetersizliğinin ilerlemesini belirgin olarak yavaşlattığı ispatlanan, şu anda Japonya’da, Kanada’da ve Avrupa Birliği’ne bağlı ülkelerde onaylanmış tedavi seçeneği, Türkiye’de de önümüzdeki aylarda kullanılmaya başlanacak.